什么是XYY超雄综合征,症状表现,会遗传吗
超雄,即是超男性化或过度男性化的意思,“超雄综合征”是一种性染色体异常综合征,又叫“XYY综合征”。
Wiskott-Aldrich综合征怎么遗传的
一般来说,wiskott-Aldrich综合征有一小部分患者的发病与遗传有关,特别是那些有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高很多,说明wiskott-Aldrich综合征的发病跟遗传是有一定关系的,但是没有明确的对应关系。
Wiskott-Aldrich综合征为隐性遗传性疾病,其特点是细胞免疫缺陷所引起的反复感染、湿疹以及血小板减少性出血等等。患儿的血小板数量少,形态小,并且还有致密颗粒减少,临床上多在婴幼儿时期就发病,主要表现为为出血重,大多数的患者死于反复感染和出血。
患此病的人,眼部还有一些明显的特征,比说眼眶周围有出血、眼睑皮肤出现水泡样、视力受到损伤、视网膜出血、玻璃状体出血等。
同时,Wiskott-Aldrich综合征的遗传只发生于男性儿童。据相关研究发现,患者的淋巴细胞和血小板细胞膜的骨架会发生异常。
猫叫综合征是什么遗传
猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症,属于染色体异常遗传病,但不是染色体显性遗传,在怀孕期间因基因突变所致。在1963年时由JérômeLejeune首次在文献报告中提出。
其发病率非常低,每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。医学遗传学家说,患有该基因异常病症的新生儿,其表现就是先天性的愚钝,目前没有较为理想的治疗手段。
要是由于第5号染色体短臂部分缺失所致。类型可分为:单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失,其中以单纯的末端缺失最多见。缺失的原因:约10%~15%的病例源自平衡重排的亲本,多来自父源,再发风险高;大部分源自新生突变,即指在某种因素或环境作用下,形成含有5号染色体短臂部分缺失的配子,与正常的配子结合所致,或在合子开始卵裂的G期之前。一条5号染色体在短臂发生断裂后未能重接所致。再发风险低于1%。
猫叫综合征患儿一般表现为生长发育迟缓,伴有智能低下,皮纹改变。从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓,面部有奇异机警表情,而其典型的特征是哭声类似猫叫。
对于猫叫综合征,目前没有特效的治疗方法,患儿所表现出来的运动及智能的落后均由中枢神经系统器质性或功能性病变引起的脑损伤所致,早期的康复治疗对患儿来讲十分帮助,这对于改善其日后生活质量具有重要意义。
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超雄综合征能生孩子吗
多数患者生育能力是正常的,但对少精、无精等生育困难的患者来说,可采取辅助生殖技术,如体外受精-胚胎移植和卵母细胞胞质内单精子注射(二代试管婴儿)等技术辅助妊娠。
更保险的是进行三代试管婴儿,能够提高超雄综合征患者妊娠成功率及避免不良妊娠结局发生,对其进行胚胎植入前遗传学诊断,能够更大程度的保证妊娠成功率及孩子的健康。
唐氏综合症是遗传病吗
很多人觉得唐氏综合征是由染色体异常导致的,那么一定就是遗传病了。然而唐氏综合征不是遗传病,它大部分原因是因为母亲怀孕年龄有关、卵子老化等,但是它不遗传,它是卵子和精子在受精过程中染色体变异13或18或21号染色体多了一条,这个情况每次妊娠都有可能发生,所以就算是父母基因都正常,胎儿也有可能会患上唐氏综合征。
总的来说,唐氏不是简单的卵子和精子有问题,而是卵子和精子的受精过程有问题。对于唐氏综合征的预防,除了宝妈要远离可能导致胎儿畸形的环境外,遵从医嘱按时产检才是重中之重,否则一旦发生万一,等到孩子出生以后,宝妈只能是追悔莫及。
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