上海贝乐试管助孕医院

也许大家对肌营养不良症是什么病还不是那么了解，所以往往在孩子发病时，家长不能及时发现，错过最佳治疗时期。今天小编就来给大家介绍一下肌营养不良症是什么病。赶紧来看看吧!

异染性脑白质营养不良是什么病

异染性脑白质营养不良病症，这是一种常染色体隐形遗传性的病症，属于脑白质髓鞘所形成障碍的病症，这是脑白质营养不良种比较常见的一种类型，是一种严重的神经退化性代谢病，该病是比较常见的溶酶体病症。这种病目前没有很好的治疗方法，就算进行积极治疗，可能预后的效果依然不是很好。

一般来说，异染性脑白质营养不良症的发病年龄在任何年龄段，根据年龄段的不同及临床表现不同，分为三种类型：

1、幼儿型

这种类型是比较常见的，发病的症状也是最重的，1-2岁前发育是正常的，没有什么明显的症状，但在1-2岁后会出现双下肢无力的症状，行走时也容易跌倒，也有部分的患者是面部症状起病，出现眼睑下垂、斜视的症状，随着病情加重症状也会缓慢加重，会出现站立行走时困难及痴呆等症状。要是声音刺激的话，会出现肢体发作性痉挛，也会发现周围神经损伤的症状以及肌张力低，偶尔会发现有眼底樱桃红点的症状。

2、少年型

异染性脑白质营养不良的发病年龄，大概是儿童早期到青少年晚期不等，刚开始的时候可能是共济失调，及智力低下，晚期时会出现痴呆、视神经萎缩等症状，病情呈缓慢进展，也可能发展的速度会比较快，年龄小的患者，周围神经受累较严重；年龄较大的，就会出现学习和行动障碍等脑部症状。

3、成人型

成人型的异染性脑白质营养不良，大部分会在21岁以后才发病，它的症状和青少年型的会比较相似，但病情不是很严重，常以精神症状为主，运动障碍和姿势异常出现的会较晚，光看症状会被误诊为精神分裂症。

关于“异染性脑白质营养不良是什么病”的内容就介绍到这里，总的来说，就是异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐形遗传性溶酶体病症，一般会分为三种类型，幼儿型、少年型以及成人型，不同类型其症状有一定区别。

肌营养不良症的预防指南

1、遗传咨询、检测携带者：对于有肌营养不良症家族史的朋友应找专业的医生进行详细的家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害特别大。所以检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

2、检测CPK。肌营养不良假性肥大型患者血清中的CPK增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

3、产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿非常重要。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点，因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检穿刺查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，CPK或血清肌红蛋白(Mb)在决定要不要终止妊娠。

以上内容就是“有关肌营养不良症应该如何避免”的简单介绍，做好以上几点可以很好的预防肌营养不良症，但是不能完全避免该病的发生。如果不幸得了此病，应该立即到医院进行治疗，这样才能及时控制住病情，避免肌营养不良症带来的并发症和困扰。

肌强直性营养不良怎么治疗

目前临床上针对强直性肌营养不良的治疗主要是采取钠离子通道抑制剂来改善患者的病情，硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英是常用的抑制药物，因为这些药物对心脏的传导功能有不良的影响，所以在治疗的过程中一定要谨遵医嘱用药，如果在用药后出现异常症状，务必要及时和医生反馈，以免造成严重的不良后果。

此外，对于一些其它系统受累的患者可针对受累情况采取针对性治疗，比如心脏受累的患者可采取安装起搏器的治疗方式，而眼部受累的患者也可以通过眼部手术治疗来改善。

 

上一篇：上海红房子医院第三代试管婴儿费用贵吗？筛查价格是多少？
下一篇：还不知道降调多久才能移植，听听医生怎么说